Pränatale Diagnostik - Die wichtigsten Vorsorgeuntersuchungen
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Für viele Frauen in der Schwanger- schaft ist die Ultraschall- untersuchung ein Höhepunkt. Erstmals wird sichtbar, was Sie bisher nur gespürt haben. Vielleicht noch schemenhaft sind erste Konturen des sich entwickelnden menschlichen Lebens zu erkennen, die dem Frauenarzt Aufschluss geben, in welchem Entwicklungsstadium sich der Fötus befindet und ob eventuelle Fehlbildungen vorhanden sind.
Die Ultraschalluntersuchung ist dabei nur eine von mehreren Methoden bei denen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge kontinuierlich die Entwicklung des Fötus überprüft wird. Unterschieden werden die Methoden der Pränataldiagnostik in invasive und nicht-invasive Untersuchungen. Wird zum Zwecke der Diagnostik in den Körper „eingegriffen“ – es werden medizinische Instrumente genutzt, um in den Körper einzudringen – spricht man von einer invasiven Methode. Entsprechend verlaufen die Untersuchungen bei der nicht-invasiven Methode außerhalb des Körpers. Während die nicht-invasiven Untersuchungen unbedenklich sind, bergen die Eingriffe in den Körper zumindest ein geringes Risiko.
Invasive Untersuchungen
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion):
Eine Fruchtwasserpunktion wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche bei erhöhtem Risiko einer Chromosomenanomalie durchgeführt. Inwieweit ein Kind einer Gefahr eines Erbgutfehlers ausgesetzt ist, wird dabei vorher in einer genetischen Beratung geklärt. Durch die Bauchdecke saugt der Arzt unter Ultraschall-Kontrolle mit einer dünnen Hohlnadel Fruchtwasser ab. Darin befinden sich abgeschilferte Zellen, die Aufschluss über das Erbgut des Kindes geben. Neben den Fehlern im Erbgut – das Down-Syndrom tritt hierbei am häufigsten auf – lassen sich auch Stoffwechselleiden sowie das Geschlecht des Fötus nachweisen.
Das Risiko einer Fehlgeburt durch eine Amniozentese liegt bei einem halben bis einem Prozent, steigt aber mit zunehmenden Alter der Schwangeren und liegt bei 40-jährigen Frauen um etwa fünf Prozent. Bei Schwangeren mit einer Blutgruppe Rhesus negativ sind für die Untersuchung besondere Vorkehrungen zu treffen, sofern der Fötus eine Blutgruppe mit Rhesus positiv besitzt. Werden beim Eingriff beide Blutgruppen vermischt, kann es zu Abstoßungsreaktionen kommen.
Die Ergebnisse der Untersuchung liegen nach zwei bis drei Wochen vor. Der Eingriff spät in der Schwangerschaft sowie die langwierige Ergebnisermittlung erschweren einen medizinisch begründeten Schwangerschaftsabbruch. Dieser sollte wenn nötig, so früh wie möglich durchgeführt werden. Wenn es schneller gehen muss, kann der so genannte pränatale Schnelltest (abgekürzt FISH für: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) innerhalb von 24 Stunden Aussagen zu den wichtigsten Chromosomenstörungen machen. Der FISH-Test wird nicht von den staatlichen Krankenkassen bezahlt und muss selber getragen werden.
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