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Untersuchungen in der Schwangerschaft – Vorsorge und Pränataldiagnostik im Experten-Check:
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Praenatest: DNA-Bluttest zur Trisomie-21-Erkennung (PND)

  • Kostenträger: Selbstzahlerleistung (IGeL)
  • Untersuchung bei: Frauenärztin, Spezialis. Facharzt / Klinik
  • Aufwand: gering
  • Experten-Empfehlung: im speziellen Fall
Praenatest: DNA-Bluttest zur Trisomie-21-Erkennung (PND)
Praenatest: DNA-Bluttest zur Trisomie-21-Erkennung (PND)
Wann: Kann ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Wie: Die Frauenärztin entnimmt eine Blutprobe, die im Labor untersucht wird.

Wo: Nur Pränatalmedizinerinnen, Humangenetikerinnen oder Frauenärztinnen mit einer besonderen Qualifikation; eine ausführliche Beratung ist vorgeschrieben.

Was: Im Blut der Mutter befindet sich Erbgut des ungeborenen Kindes in Form von DNA-Bruchstücken. Diese werden im Labor auf Abweichungen der Chromosomenzahl untersucht. Geprüft wird, ob bestimmte Chromosomen in dreifacher statt in doppelter Kopie vorliegen. Man spricht dann von einer Trisomie. Die wohl bekannteste Form ist die Trisomie 21, bei der im Erbgut drei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen. Sie löst das Down-Syndrom aus. Trisomien der Chromosomen 13 und 18 führen zu schweren Missbildungen lebenswichtiger Organe.

Nutzen: Der Test gibt Eltern Hinweise auf Chromosomenabweichungen bei ihrem ungeborenen Kind. Er kann die Diagnose stützen, wenn beim Ersttrimesterscreening oder bei einer Ultraschall-Untersuchung Auffälligkeiten festgestellt wurden.

Ergebnis: Nach Hersteller-Angaben kann eine Trisomie 21 durch den Test mit einer Treffsicherheit von über 99 Prozent festgestellt werden. Bei den anderen Chromosomenabweichungen ist sie etwas geringer. Da die Genauigkeit nicht bei 100 Prozent liegt, kann es trotzdem zu falsch positiven Ergebnissen kommen. Es ist also möglich, dass der Test stark auf eine Abweichung hindeutet, obwohl gar keine vorliegt. Auch können seltene Formen von Chromosomenabweichungen nicht erkannt werden. Bei 1 bis 5 von 100 Frauen führt der Test zu einem mehrdeutigen Ergebnis und muss wiederholt werden.

Risiken: Die Blutuntersuchung birgt kein gesundheitliches Risiko für das ungeborene Kind. Um den Befund zu sichern, werden aber in der Regel Folgeuntersuchungen durchgeführt. Das können eine Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung sein. Dabei erleiden 1 bis 4 von 200 Frauen eine Fehlgeburt.

Gesundheitliche Folgen: Die Blutuntersuchung hat keine direkten gesundheitlichen Folgen für die Mutter, die Ergebnisse können sie aber stark verunsichern und psychisch belasten.

Kosten: Die Kosten für den Test werden von den Krankenkassen in der Regel nicht übernommen. Sie liegen zwischen etwa 300 und 600 Euro.

Experteneinschätzung von Dr. Ulrike Bös, Frauenärztin:
„Durch nicht-invasive Verfahren, also ohne Eindringen in den Körper, wie dieses konnten risikoreichere Methoden wie Fruchtwasserpunktierung und Chorionzottenbiopsie immer mehr reduziert werden. Die Genauigkeit der Vorhersage ist mit 99 Prozent beeindruckend hoch. Es muss jedoch kritisch angemerkt werden, dass alle Testanbieter an Profit orientierte Privatfirmen sind. Bezüglich der Testgenauigkeit lassen sich diese weder vergleichen noch ausreichend überprüfen. Das wäre für die Zukunft wünschenswert.“

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