Pränataldiagnostik – Risiken & Nutzen der Vorsorgeuntersuchungen

Pränatale Diagnostik – Berühmte Vorsorgeuntersuchungen

Die Ultraschalluntersuchung ist dabei nur eine von mehreren Methoden bei denen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge kontinuierlich die Entwicklung des Fötus überprüft wird. Unterschieden werden die Methoden der Pränataldiagnostik in invasive und nicht-invasive Untersuchungen. Wird zum Zwecke der Diagnostik in den Körper „eingegriffen“ – es werden medizinische Instrumente genutzt, um in den Körper einzudringen – spricht man von einer invasiven Methode. Entsprechend verlaufen die Untersuchungen bei der nicht-invasiven Methode außerhalb des Körpers. Während die nicht-invasiven Untersuchungen unbedenklich sind, bergen die Eingriffe in den Körper zumindest ein geringes Risiko.

Invasive Untersuchung: Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Eine Fruchtwasserpunktion wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche bei erhöhtem Risiko einer Chromosomenanomalie durchgeführt. Inwieweit ein Kind einer Gefahr eines Erbgutfehlers ausgesetzt ist, wird dabei vorher in einer genetischen Beratung geklärt. Durch die Bauchdecke saugt der Arzt unter Ultraschall-Kontrolle mit einer dünnen Hohlnadel Fruchtwasser ab. Darin befinden sich abgeschilferte Zellen, die Aufschluss über das Erbgut des Kindes geben. Neben den Fehlern im Erbgut – das Down-Syndrom tritt hierbei am häufigsten auf – lassen sich auch Stoffwechselleiden sowie das Geschlecht des Fötus nachweisen.

Das Risiko einer Fehlgeburt durch eine Amniozentese liegt bei einem halben bis einem Prozent, steigt aber mit zunehmenden Alter der Schwangeren und liegt bei 40-jährigen Frauen um etwa fünf Prozent. Bei Schwangeren mit einer Blutgruppe Rhesus negativ sind für die Untersuchung besondere Vorkehrungen zu treffen, sofern der Fötus eine Blutgruppe mit Rhesus positiv besitzt. Werden beim Eingriff beide Blutgruppen vermischt, kann es zu Abstoßungsreaktionen kommen.

Die Ergebnisse der Untersuchung liegen nach zwei bis drei Wochen vor. Der Eingriff spät in der Schwangerschaft sowie die langwierige Ergebnisermittlung erschweren einen medizinisch begründeten Schwangerschaftsabbruch. Dieser sollte wenn nötig, so früh wie möglich durchgeführt werden. Wenn es schneller gehen muss, kann der so genannte pränatale Schnelltest (abgekürzt FISH für: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) innerhalb von 24 Stunden Aussagen zu den wichtigsten Chromosomenstörungen machen. Der FISH-Test wird nicht von den staatlichen Krankenkassen bezahlt und muss selber getragen werden.

Invasive Untersuchung: Chorionzotten-Biopsie 

Der Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ebenso wie bei der Amniozentese wird der Test nur bei Verdacht eines erhöhten Risikos einer genetischen Fehlbildung des Fötus vorgenommen. Von Vorteil bei der Chorionzotten-Biopsie ist die Möglichkeit das Gewebe bereits früh in der Schwangerschaft zu entnehmen sowie die kurze Diagnosedauer. Ein medizinisch begründeter Abort kann somit früh durchgeführt werden und birgt daher ein geringeres Risiko an physischen oder psychischen Komplikationen.

Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt ist bei dieser Methode im Vergleich zur Amniozentese etwas erhöht. Mögliche Erklärung: In dieser Phase der Schwangerschaft sind spontane Fehlgeburten noch häufiger als zu einem späteren Zeitpunkt. Aufgrund ihres erhöhten Abortrisikos und der relativ komplizierten Gewebeentnahme wird die Chorionzotten-Biospie nur bei genetischen Risikoschwangerschaften in dafür spezialisierten Kliniken ausgeführt. Besteht bei Mutter und Fötus ein unterschiedlicher Rhesus-Faktor, sind wie bei der Amniozentese besondere Vorkehrungen zu treffen.

Zur Gewebeentnahme führt der Arzt mit Hilfe einer Nadel einen dünnen Plastikschlauch durch die Bauchdecke zur Fruchtblase und entnimmt ein paar Zellen vom zottigen Gewebe des Chorion (schützende und nährende Embryonalhülle – spätere Plazenta). Der Eingriff wird per Ultraschall kontrolliert. Die Chorionzellen enthalten das gleiche Erbgut wie die Zellen des Embryos. Die Untersuchung gibt Aufschluss über die richtige Verteilung der Chromosomen oder deren Abweichung. Die Ergebnisse liegen nach drei bis vier Tagen vor.

Nicht-Invasive Untersuchung: Triple-Test

Der Triple-Test ist neben dem Ultraschall die schonendste Methode, liefert allerdings keine exakte Diagnose, sondern lediglich statistische Hinweise. In der 14. bis 20. Schwangerschaftswoche werden im Blut der Schwangeren drei Substanzen bestimmt:

Alpha-Fetoprotein (AFP), Chorion-Gonadotropin und Östriol.

Aus der Kombination der drei Messwerte, dem Stadium der Schwangerschaft, dem Alter der Mutter und ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte kann der Arzt eine Wahrscheinlichkeitsaussage für das Down-Syndrom oder einen offenen Rücken (Spina bifida) errechnen.

Da die Ergebnisse häufig falsch sein können, ist der Triple-Test umstritten. Ein positiver Befund muss nicht eine Fehlentwicklung bedeuten, ebenso kann eine negative Diagnose eine Chromosomenanomalie nicht ausschließen. Für eine sichere Diagnose wird bei Risikoschwangeren zusätzlich eine Amniozentese angeboten.

Nicht-Invasive Untersuchung: 3D-Sonographie

Bei der 3D-Sonographie werden dreidimensionale Bilder des Fötus dargestellt. Dabei dient das 3D–Screening in der Regel zur Überprüfung von Verdachtsmomenten, die bei der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung auftreten. Eine signifikant bessere Diagnostik gegenüber dem zweidimensionalen Ultraschall besitzt es aber nicht. Meist müssen die dreidimensionalen Abbildungen privat bezahlt werden.

Nicht-Invasive Untersuchung: Ultraschalluntersuchung

Die Ultraschalluntersuchung ist mittlerweile Routine und wird bei jeder Schwangeren mehrfach durchgeführt: Die erste Untersuchung zwischen der 9. und 12. Woche, die zweite zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche und die dritte zwischen der 29. und 32. Woche. Dabei schickt ein Schallkopf Schallwellen in den Bauch der Mutter, die als Echo zurückgegeben, in elektrische Impulse umgewandelt und auf dem Monitor sichtbar gemacht werden. Diese Untersuchung kann auch Hinweise auf Chromosomenstörungen liefern. Bei etwa 80 Prozent der Ungeborenen mit bestimmten Chromosomenstörungen wie beispielsweise Trisomie 21 kann man zwischen der zehnten und der 14. Schwangerschaftswoche eine Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion feststellen. Doch auch hier gilt: Diese Beobachtung ist lediglich ein Hinweis, keine endgültige Diagnose.

Der Organ-Ultraschall wird zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Dabei untersucht die Frauenärztin oder der Frauenarzt die Entwicklung und das Wachstum des Kindes. Fehlbildungen an den Organen können somit sehr früh festgestellt werden. Werden anhand der Bilder Fehlbildungen vermutet, erfolgen in der Regel weitere Untersuchungen in dafür spezialisierten Einrichtungen, zum Teil auch mittels 3d-Sonographie.

Ultraschalluntersuchungen sind sowohl für den Fötus als auch für die Schwangere gesundheitlich unbedenklich.